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Malattie rare, scoperta nuova patologia metabolismo, 7 casi noti al mondo

La patologia è dovuta alla mutazione del gene identificato come Galnt2. Lo studio condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti negli Stati Uniti

Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti negli Stati Uniti (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista 'Brain'.

La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene identificato come Galnt2 ed è quindi stata chiamata 'Galnt2-congenital disorder of glycosylation (Galnt2-Cdg)'. "Si tratta di una patologia congenita a trasmissione ereditaria autosomica recessiva - puntualizzano i ricercatori - Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che per manifestarsi come patologia dev'essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev'essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà. Come nel caso dell'albinismo, per esempio. A oggi sono noti solamente 7 casi in tutto il mondo, appartenenti a 4 distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata ed accertata".

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